Celiakia – co to jest, badania, dieta i leczenie

Celiakia – przyczyny i mechanizm choroby

Celiakia, zwana też chorobą trzewną lub enteropatią glutenozależną, to autoimmunologiczna choroba o podłożu genetycznym, w której układ odpornościowy reaguje nieprawidłowo na gluten – białko zapasowe obecne w pszenicy, życie i jęczmieniu. W wyniku tej reakcji dochodzi do przewlekłego stanu zapalnego błony śluzowej jelita cienkiego i stopniowego zaniku kosmków jelitowych – struktur odpowiedzialnych za wchłanianie składników odżywczych.

Gluten sam w sobie nie jest toksyczny dla ogółu populacji. Patologiczna odpowiedź immunologiczna pojawia się wyłącznie u osób z predyspozycją genetyczną – nosicieli alleli HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. Obecność tych alleli jest warunkiem koniecznym, lecz niewystarczającym do rozwoju choroby: szacuje się, że ok. 30% populacji europejskiej nosi jeden z tych alleli, a celiakia rozwija się jedynie u ok. 1% osób.

Spłaszczenie kosmków jelitowych prowadzi do upośledzenia wchłaniania białek, tłuszczów, węglowodanów, witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K), witamin z grupy B, żelaza, wapnia i cynku. Celiakia może ujawnić się w każdym wieku – zarówno we wczesnym dzieciństwie po wprowadzeniu glutenu do diety, jak i w dorosłości, niekiedy po silnym stresie, poważnej infekcji, ciąży lub zabiegu operacyjnym.

Objawy celiakii

Celiakia jest określana mianem choroby o wielu twarzach, ponieważ jej objawy są wyjątkowo zróżnicowane i mogą dotyczyć praktycznie każdego układu i narządu. Część pacjentów prezentuje klasyczny obraz jelitowy, inni cierpią wyłącznie z powodu objawów pozajelitowych i przez lata nie kojarzą ich z nietolerancją glutenu.

Objawy ze strony przewodu pokarmowego to bóle i wzdęcia brzucha, przewlekła lub nawracająca biegunka, zaparcia, nudności i wymioty, utrata masy ciała oraz uczucie pełności po posiłkach.

Objawy pozajelitowe obejmują znacznie szersze spektrum:

• niedokrwistość z niedoboru żelaza oporna na leczenie suplementacyjne
• osteoporoza, bóle kości i stawów, częste złamania – wynikające z zaburzonego wchłaniania wapnia i witaminy D
• zaburzenia neurologiczne: ataksja móżdżkowa, neuropatia obwodowa, przewlekłe bóle głowy
• przewlekłe zmęczenie i osłabienie, częste infekcje
• problemy ze skórą – w tym swędząca wysypka pęcherzowa, znana jako choroba Dühringa (opryszczkowe zapalenie skóry)
• zaburzenia płodności, nawracające poronienia
• depresja i zaburzenia nastroju
• afty i zmiany w jamie ustnej, niedorozwój szkliwa zębowego
• zahamowanie wzrostu i opóźnienie rozwoju u dzieci
• współistnienie innych chorób autoimmunologicznych: cukrzycy typu 1, chorób tarczycy (Hashimoto), reumatoidalnego zapalenia stawów

Celiakia – jakie badania wykonać?

Diagnostyka celiakii opiera się na połączeniu badań serologicznych, genetycznych i histopatologicznych. Kluczowe jest, by diagnostykę prowadzić przy diecie zawierającej gluten – wcześniejsze jego wykluczenie fałszuje wyniki badań.

Biopsja jelita cienkiego pobrana podczas gastroskopii pozostaje złotym standardem potwierdzenia rozpoznania celiakii u dorosłych. Wynik histopatologiczny oceniany jest w skali Marsha – od stopnia 1 (infiltracja limfocytarna bez zaniku kosmków) do stopnia 3c (całkowity zanik kosmków). Badania genetyczne w kierunku HLA-DQ2/DQ8 mają szczególną wartość wykluczającą: wynik negatywny praktycznie eliminuje możliwość celiakii.

Dieta w celiakii – co jeść, a czego unikać?

Jedyną skuteczną metodą leczenia celiakii jest ścisła, dożywotnia dieta bezglutenowa. Nawet minimalne ilości glutenu – poniżej 20 ppm (20 mg/kg produktu) – mogą podtrzymywać stan zapalny w jelicie i prowadzić do powikłań, nawet przy braku wyraźnych objawów.

Produkty bezwzględnie zakazane przy celiakii:

• pszenica i wszystkie jej odmiany (orkisz, kamut, semolina, durum) oraz produkty z mąki pszennej: chleb, makarony, ciasta, pierogi, naleśniki, kluski
• żyto i produkty żytnie: chleb żytni, pumpernikiel
• jęczmień: kasza pęczak, słód, piwo
• owies niecertyfikowany jako bezglutenowy – może być skażony glutenem podczas uprawy lub przetwarzania
• produkty przetworzone z nieoznaczonym składem: sosy sałatkowe, majonezy, wędliny, konserwy, gotowe zupy, kostki rosołowe, słodycze

Produkty naturalnie bezglutenowe, dozwolone w diecie:

• ryż, kukurydza, gryka, proso, amarantus, quinoa, tapioka, sorgo
• ziemniaki i bataty
• mięso, drób, ryby i owoce morza w postaci naturalnej
• jaja, nabiał (mleko, jogurt, ser) – pod warunkiem braku dodatków zbożowych
• wszystkie warzywa i owoce
• rośliny strączkowe: soczewica, ciecierzyca, fasola
• orzechy i nasiona
• tłuszcze naturalne: oliwa z oliwek, masło, oleje roślinne

Na etykietach produktów bezpiecznych dla osób z celiakią należy szukać oznaczenia „bezglutenowy” lub symbolu Przekreślonego Kłosa – znaku certyfikacji gwarantującego zawartość glutenu poniżej 20 ppm. Ważne jest też zapobieganie zanieczyszczeniu krzyżowemu w kuchni – używanie osobnych desek, naczyń i sztućców, które nie miały kontaktu z produktami zawierającymi gluten.

Nieleczona celiakia – konsekwencje zdrowotne

Brak leczenia lub nieprzestrzeganie diety bezglutenowej przy celiakii prowadzi do poważnych, długofalowych powikłań zdrowotnych. Przewlekły stan zapalny w jelicie cienkim utrzymuje upośledzone wchłanianie składników odżywczych, co z czasem przekłada się na wielonarządowe konsekwencje.

Najpoważniejsze skutki nieleczonej celiakii to osteoporoza i zwiększone ryzyko złamań kości, wynikające z chronicznego niedoboru wapnia i witaminy D. Długotrwałe niedobory żelaza prowadzą do niedokrwistości opornej na suplementację. Niedobory witamin z grupy B, w szczególności B12 i kwasu foliowego, zwiększają ryzyko zaburzeń neurologicznych i – u kobiet w ciąży – wad cewy nerwowej u płodu.

Istotnym powikłaniem onkologicznym nieleczonej celiakii jest zwiększone ryzyko chłoniaka jelita cienkiego (chłoniak T-komórkowy związany z enteropatią) oraz raka jelita cienkiego. Ryzyko to znacząco spada po kilku latach ścisłego przestrzegania diety bezglutenowej i powraca do poziomu populacji ogólnej.

Nieleczona celiakia wiąże się ponadto z wyższą częstością współwystępowania innych chorób autoimmunologicznych: cukrzycy typu 1, chorób tarczycy, pierwotnej marskości żółciowej wątroby i reumatoidalnego zapalenia stawów. U dzieci brak leczenia może prowadzić do zahamowania wzrostu, opóźnienia dojrzewania i trwałych niedoborów rozwojowych.